Nature子刊:新基因导致先天性心脏病

时间: 2017-10-10 15:03:21浏览(519)评论(0)点赞(1)收藏(1)

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每100名婴儿中约有1名患有先天性心脏病(CHD),CHD仍然是出生缺陷死亡的主要原因。虽然手术和护理方面的进步提高了这些婴儿的生存率,但CHD患者在生命后期心脏并发症、其他先天性异常和神经发育缺陷风险升高仍然存在。人们对于许多CHD病例的基因知之甚少。但是NHLBI小儿心脏基因组学联合会(PGCG)的一项新研究已经有助于揭示CHD病例的一些潜在遗传原因以及携带这些突变的患者的长期前景。

由Brigham和妇女医院研究人员领导的这个小组于本周在Nature Genetics发表了最新的发现。

该小组报告了几个重要发现:

1.一些遗传突变从父母传播给儿童:

该小组确定了一个基因FLT4中的突变,这个基因一直导致称为法洛四联症的病症(一种复合畸形,往往伴发紫绀),或“蓝婴综合症”。

研究小组发现Shone综合征的11%(影响心脏左侧四个区域)有编码肌球蛋白(发育过程中高度表达的收缩蛋白)的基因突变。

该团队还报告了一些祖先是德系犹太人的CHD患者的共同突变。GDF1的两个基因拷贝的相同突变占重度CHD的约5%,在德系犹太人后裔的儿童中可能对于评估这个祖先人群的风险具有直接的临床意义。

2. 一些突变在小孩的基因组中首次出现:

该小组报告了许多基因中的新生突变,特别是那些修饰染色质的DNA,这是一种围绕DNA并在发育过程中经历动态变化的复杂物质。

这些突变最常见于其他先天性缺陷和/或神经发育问题的CHD儿童。值得注意的是,人们以前已经认为这些相同的基因与自闭症相关联,这可能导致一些CHD儿童的神经认知问题的发病率高。

这些新发现可用于扩大现有的CHD基因检测小组,以改善父母关于未来儿童复发风险的信息,以及CHD婴儿的长期护理。研究者指出,虽然这项研究仍在进行中,但这些研究结果已经表明,多达400种基因会促成CHD。鉴于此,对婴儿整个基因组进行测序可能是比筛选特定突变更好的方法。

研究者说:“全基因组测序可能是检测导致出生缺陷的遗传变异的最有效途径,并可能影响儿童的短期和长期护理。


编译:高嘉强


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