Nature:影响基因表达的人类DNA差异图谱完成

时间: 2017-10-12 11:55:59浏览(357)评论(2)点赞(0)收藏(0)

NIH completes atlas of human DNA differences that influence gene expression

由美国国家卫生研究院(NIH)资助的研究人员已经完成了一个详细的图谱集,其中记录了影响基因表达的人类DNA的拉伸,这是人类基因组产生可观察性状(如头发颜色或疾病风险)的关键方式。这个图谱集是科学界对于个体基因组变异如何导致人类组织和细胞类型之间的生物差异(如健康和患病状态)的关键资源。

该图谱集是基因组织表达(GTEx)联盟的工作的顶点,旨在分析基因组变异如何影响基因如何开启和关闭。

“GTEx独一无二,因为它的研究人员探索了在个体组织,许多个体间甚至个体内基因组变异如何影响基因表达,”Simona Volpi博士说。她是国家人类基因组研究所(NHGRI)的GTEx项目总监,负责监督项目的各个部分。

据Volpi博士说,以前没有GTEx使用的规模化资源,使得研究人员能够研究肝脏中的基因表达如何与肺或心脏不同,以及这些差异与个体遗传基因变异的相关性。

参与GTEx联盟的研究人员从尸体解剖,器官捐献和组织移植手术中收集了53种不同组织类型(包括脑,肝和肺)的数据。这些组织总共来自约960个捐助者。

神经科学与基础行为科学系副主任,国家研究所GTEx计划总监苏珊·科斯特博士(Dr. Susan Koester)说:“GTEx完全依赖于选择在亲人死亡后捐赠生物样本进行研究的家庭。“GTEx的研究人员非常感谢这件无价的礼物。”

该项目继续集合收集的组织样本以及提取的DNA和RNA的生物库,以供将来由独立研究人员研究。摘要级别的数据可通过GTEx Portal向公众公开,最新版本的原始数据已提交给基因型和表型数据库(dbGaP)。

GTEx于2010年推出,于2017年夏天结束。由NIH共同基金提供支持,由NHGRI、NIMH和NIH全国癌症研究所(NCI)管理。

作为如何使用图谱的一个例子,在“Nature”杂志上发表的一项新研究描述了449个人的44个不同人体组织中表达数量性状基因座(eQTL)的测序结果。eQTL是基因组的一小部分,影响基因和个体之间基因表达的差异。通常,通过对不同基因个体的基因组进行测序来鉴别eQTL,以确定这些个体之间基因组的变异。然后确定每个基因被表达了多少。最后,通过确定哪些具体变异与基因表达水平的差异相关联来鉴别eQTL。

该研究的作者使用GTEx数据首次对人类基因组中所有已知的eQTL编制了目录。与Nature中的研究一样,GTEx数据将帮助研究人员了解基因如何在各种组织中表达的机制,这将最终更好地使我们了解基因如何在疾病背景下被错误调控。GTEx数据也可用于更好地了解基因表达的差异,这些差异是健康个体差异的基础。


编译:高嘉强


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