发作性睡病研究进展获得科学界奥斯卡，中国睡病专家韩芳教授独家解读新鲜出炉

9月23日，中国发作性睡病领域的领军专家、北京大学人民医院睡眠中心主任、世界睡眠协会秘书长，亚洲睡眠学会主席韩芳教授，就“睡病研究进展获得“科学突破奖”，通过罕见病生态平台子昂健康线上直播的形式对大众及睡病患者进行介绍与答疑，帮助大家及时了解疾病诊疗的最新国际进展及突破，希望为罕见病患者带来希望和信心。

科学突破奖是一项全球性科学奖项，被誉为科学界的奥斯卡。此次发作性睡病领域的研究专家能获此殊荣，让业内人士和患者都为之兴奋。

9月22日世界发作性睡病日当天，2023年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖名单公布，来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa被授予这一殊荣，他们发现人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的，这为开发新的睡眠障碍诊断和治疗方法铺平了道路。北京大学人民医院睡眠中心与本次的获奖人斯坦福大学发作性睡病研究中心的主任Mignot教授在发作性睡病的研究领域开展了长达20多年的合作，共同发表了有影响的学术论文20余篇。

图为Mignot 教授与韩芳教授。怀抱具有增食欲素受体基因突变的发作性睡病狗

在直播过程中，韩芳教授就“睡病研究进展获得科学突破奖”展开介绍与并就患者关注的各个方面的问题进行答疑。韩教授从该科学突破奖的内涵、该科学突破奖对睡病疾病研究的意义、中国在其中发挥的价值，对推动中国睡病疾病研究的价值、中国睡病患者能从中有哪些获益、教授本人及北大人民医院睡眠中心接下来的计划五点展开交流。

韩芳教授认为，在Mignot和Yanagisawa分别开展针对发作性睡病的不同研究项目和对其病因有了新的认识之前，人们对其发病机制知之甚少。正是他们的研究发现其关键在于增食欲素（也称为下丘脑分泌素）这种具有促醒作用的物质功能失调所致。在一些动物中，例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的；而在人类，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞（可能“误认为”它是病毒颗粒）引发的。 Mignot和Yanagisawa的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准方法、促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发。而发现该病是一种自身免疫性的神经退行性疾病，增加了对其他神经退行性病可能是由选择性神经元丧失引起的新认识。总之，相关研究进一步阐明了清醒睡眠调节的的中枢机制，是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展，并已经转化为广泛的临床应用。

韩芳教授强调，这次发作性睡病的研究成果能被授予这样一个科学界大奖，是对发作性睡病研究事业的一个重大促进，能鼓励中外专业人士更多关注到发作性睡病这样一个罕见的睡眠疾病，对于疾病机理的研究进展从而推动药物的研发，最终使患者获益。韩芳教授还表示，“对于发作性睡病，首先要患者自身对疾病有一个正确的认知，基层的医生医疗系统要有基础的诊疗手段，最后是希望政府能有一个健全的诊疗体系，尽可能地早诊断早干预早治疗。”

此外，韩芳教授还呼吁有实力和责任心的机构和企业共同参与到罕见病这一收益相对较低，获益患者人数相对偏少的类似公益产业中来，并建议卫生监管部门对相关研发生产及运营机构进行一定的帮扶，以期让更多的罕见病患者受益。

韩芳教授指出，发作性睡病虽然是一种罕见病，但人类的医药发展史中，很多药物的研发过程就是从罕见病研究取得成果后，逐渐延展到常见病治疗的。所以通过发作性睡病的研究，也同时丰富和完善了嗜睡、易困、失眠、睡眠障碍等睡眠相关疾病或症状的临床研究，为更多的睡眠相关疾病及患者带来了新的进展和福音。

据了解，科学突破奖是一项全球性科学奖项，由谷歌共同创始人Sergey Brin先生、俄罗斯企业家Yuri Milner与Julia Milner夫妇、Facebook共同创始人Mark Zuckerberg及Priscilla Chan夫妇、23andMe共同创始人Anne Wojcicki女士、以及腾讯首席执行官马化腾先生等共同资助。今年，科学突破奖总计将颁发1575万美元奖金，支持科学家们致力于解决最重大和最基本的科学问题。