2026世界神经纤维瘤病关爱日：让“罕见”被“看见”，专家呼吁政策倾斜与MDT模式破局

2026年5月17日，世界神经纤维瘤病关爱日如约而至。神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一类由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，可累及皮肤、神经、骨骼、眼部、内分泌等多个系统，易伴发多发良性或恶性肿瘤及多种并发症，病程复杂且个体差异极为显著。在临床实践中，NF主要分为NF1型、NF2型和神经鞘瘤病，其中NF1型最为常见，约占所有NF病例的90%以上。

约50%的NF1患者会伴发丛状神经纤维瘤（PN），这类肿瘤沿神经丛生长，可侵犯深层组织，持续生长后引发剧烈疼痛、外形严重畸形、运动功能障碍等致残症状，甚至存在恶变风险，进展为恶性外周神经鞘瘤（MPNST），直接威胁生命。

然而，在我国的现实医疗环境中，NF患者仍面临社会知晓率极低、规范化诊疗资源严重不足、疾病负担沉重、长期生存质量亟待改善等多重困境。过往，NF1诊疗长期存在“治疗断层”现象：虽然近年来部分儿童患者已能从创新靶向药物中获益，但成年患者仍面临无药可用的窘境。有限的治疗手段难以有效控制病情进展，反复就医、频繁的手术干预与疾病持续恶化，进一步加重了患者的身心压力与经济负担。许多患者因长期看不到希望而治疗信心受挫，

北京美中爱瑞肿瘤医院院长 徐仲煌教授

值此关爱日之际，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合北京美中爱瑞肿瘤医院，在北京成功举办了神经纤维瘤病公益医患交流会。来自北京多家医疗机构的专家团队与众多患者及家属齐聚一堂，通过上午的科普讲座与下午的多学科联合义诊，为这一长期被忽视的罕见病群体带来了切实的医疗支持与精神慰藉。作为协办单位负责人，北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌教授不仅在现场致辞，更在活动间隙接受了媒体专访，就NF诊疗的短期与长期目标、医保政策缺口、社会包容性建设以及多学科会诊（MDT）模式的价值等话题，给出了坦诚而深入的见解。

他呼吁更多的社会关爱以及医保政策的实质性倾斜。“我觉得这部分人群才是医保最应该受益的对象，要开更多的政策调整。”他坦言，目前很多NF患者因治疗手段有限、经济负担过重而治疗信心受挫，甚至放弃规范干预。如果能通过政策改变，提升NF诊疗能力的可及性，降低患者自付比例，“这是我们特别可以努力去做的，实实在在能落地的事情”。

徐院长进一步谈到社会同理心与包容性问题，语气中带着深切的关切。“其实我觉得要大家的同理心，对这部分要更多。”他分享了一个令他印象深刻的观察：很多患有神经纤维瘤病的孩子，自己并不觉得外貌有问题，没有因为长了瘤体或面部不对称而自惭形秽。“但是，如果你的眉毛长得不够帅，你可能就不想去上学，更何况他？”他反问道。NF患者不仅承受疾病本身的痛苦，更面临着融入社会的巨大障碍——社交排斥、就业歧视、婚育困难等。“不融入这个社会如何生存？这都是难题。”徐院长认为，社会的了解、包容与关爱固然需要不断呼吁，但这些东西“不好强求”。相比之下，更可努力、更可落地的方向是政策的改变，以及国家层面系统性地加强NF诊疗能力建设。“我觉得这也是我们特别可以努力去做的，实实在在能落地的事情。”

针对神经纤维瘤病累及多系统、个体差异显著、需要多个专科协同处理的疾病特点，徐仲煌院长着重阐述了MDT（多学科会诊）模式的必要性与现实意义。他指出，现有的主流医疗体系以分科诊疗为基础，且随着医学进步，亚专业越分越细。“很多小细科、亚专业分出来，对研究的深入是友好的，但对病人来说是不友好的。”患者往往需要在不同科室之间反复排队、检查、转诊，“组织周期长、效率不高”，一次就诊可能需要数月时间才能完成基础评估。对于NF这类涉及神经外科、骨科、皮肤科、眼科、影像科、心理科等多个领域的复杂疾病，传统模式不仅耗时耗力，还容易造成诊疗方案的碎片化。

“你们自己去看病的时候，就特别希望面前这个医生是全能全智的，可以帮你解决所有的问题。但现在的诊疗体系完全不是这样。”徐院长形象地比喻道，“一个简单的病，就像炒个青菜，谁都会炒；但你要炒一个满汉全席，那就涉及的方面大了。如何综合？神经纤维瘤病相对复杂，需要多学科参与。”他介绍，北京美中爱瑞肿瘤医院正是一家全程实施MDT模式的医疗机构。在这种模式下，患者不再需要独自穿梭于不同科室之间，而是由来自多个专科的医生团队共同为其制定个体化、连续性的诊疗方案。“从第一次门诊开始，我们就组织相关科室专家共同讨论，包括神经外科、肿瘤内科、影像科、病理科、康复科、心理科等，根据患者的具体情况动态调整。”

徐院长还举了一个非常具体的例子来说明MDT的延伸价值。“除了原发病的治疗，心理要不要同期接入？这就是MDT的理念。”很多NF患者长期承受外貌改变、疼痛、功能障碍以及社会歧视，容易出现焦虑、抑郁甚至自我封闭。如果仅仅关注肿瘤本身而不关注心理状态，治疗效果也会大打折扣。“MDT不仅让患者有更好的心态接受治疗，还能有更好的心态去融入社会，正确看待疾病。”

徐仲煌院长最后总结道，从提升医保对成人NF1患者的覆盖力度，到推广MDT多学科协作诊疗模式，再到全社会对罕见病群体多一分理解与包容——这些方向并非遥不可及。他特别强调，北京美中爱瑞肿瘤医院已经连续第三次协办该公益活动，“医院将持续投入，在药物可及性和多学科协作模式上探索更多可能”。他相信，政策制定者、临床医生、患者组织、医药企业以及社会各界，只要形成合力，就一定能让“罕见”不仅被“看见”，更能获得切实的改变。

2026年世界神经纤维瘤病关爱日传递出的声音清晰而迫切：让NF患者不再独自面对疾病，让医保的阳光照进他们沉重的经济负担，让MDT模式成为复杂罕见病诊疗的常态。正如徐仲煌院长所言，政策与诊疗能力的提升是“实实在在能落地的事情”，而这需要所有人以同理心为起点，以行动为终点，共同为NF患者铺就一条更有希望、更有温度的未来之路。