研究表明，基因突变让15亿人更耐寒

为什么有些人比其他人更耐寒？

瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员发现，几乎每五个人中就有一个人的肌肉纤维中缺乏蛋白质α-肌动蛋白-3，这些人的骨骼肌更多的是由慢速抽动肌纤维（Slow-twitch Skeletal Muscle）组成的，这种肌纤维比快速抽动肌纤维（Fast-twitch Skeletal Muscle）更耐用，能量效率更高，对低温的耐受性更好。

该成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。

骨骼肌由快速抽动肌纤维（白色）和慢速抽动肌纤维（红色）组成，前者会迅速消耗能量，后者更节约能量。由于编码α-肌动蛋白-3的基因发生突变，近20%的人类（近15亿人）缺少这种蛋白，而这种蛋白只存在于快速抽动肌纤维中。

从进化角度来看，当人类从非洲迁移到中欧和北欧寒冷气候地带时，突变基因增加了。

“这表明，缺乏α-肌动蛋白-3的人在保暖方面更有优势。从能量上来说，在忍受更恶劣的气候方面更好，但之前没有任何直接的实验证据。”卡罗林斯卡学院生理学和药理学系的细胞肌肉生理学教授Håkan Westerblad说，“我们现在可以证明，这种蛋白质的缺失会让人对寒冷有更大的抵抗力，我们也找到了其可能的机制。”

在这项研究中，42名年龄在18至40岁之间的健康男性被要求坐在冷水中（14℃），直到他们的体温降至35.5℃。

在浸泡过程中，研究人员用肌电图（EMG）测量肌肉电活动，并采集肌肉活检，研究蛋白质含量和纤维类型构成。

结果显示，缺乏α-肌动蛋白-3的人的骨骼肌中含有较高比例的慢速抽动肌纤维。

降温时，这些人能够以更节能的方式维持体温。

他们没有激活快速抽动肌纤维从而产生明显的颤抖，而是通过激活慢速抽动肌纤维来增加肌张力以增加热量。

“这种突变可能在人向寒冷气候迁移的过程中获得了进化优势，但在今天的现代社会，这种节能能力可能反而会增加富贵病的风险，这也是我们要关注的问题。”Westerblad教授说。

另一个有趣的问题是，缺乏α-肌动蛋白-3如何影响身体对体育锻炼的反应？

“缺乏α-肌动蛋白-3的人很少在需要力量和爆发力的运动中取得成功，而这些人在耐力运动中表现更好。”他解释说。

这项研究的局限性是，在人类研究中，很难像在动物和细胞实验中那样详细研究机制，提出的生理学机制还没有通过分子水平的实验来验证。