3月10日,浙江大学医学院附属第一医院公布了一起罕见的病例。
一名25岁的浙江女子结婚刚一年,前段时间不小心把脚扭了,便去当地医院拍X片。
骨科医生看完X片发现其骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期,很不寻常。
女子表示自己从没来过月经,医生建议她去大医院内分泌科就诊。
检查显示她没有子宫以及卵巢。同时,体检发现她具有女性外阴,但发育幼稚,无阴毛、腋毛。
进一步查了她的染色体后发现,显示结果为“46XY”,这意味着,作为女性生活了25年的她,染色体核型却是个男性。
再结合问诊,医院确诊她患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,原因很可能是父母近亲结婚。
46XY性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是指一个人的每个细胞中都有一条X染色体和一条Y染色体,即通常为男性的DNA,但其生殖系统却不是明显的男性或女性。
这种情况的人往往有阴茎阴囊发育不良,睾丸发育异常,精子生成减少甚至没有的情况。
有些46XY DSD患者的女性生殖器官(如子宫和输卵管)不发达,而有些人则没有。
大多数具有46XY DSD的人类表现为女性的表型。
因此,女性的性别认同可能会得到加强。
46XY DSD患者的一大困难是心理问题。
有些46XY DSD患者出生时性发育问题已经很明显了。
但很多时候,女孩的DSD可能不会被注意到,直到青春期当她没有出现月经,甚至直到试图生孩子时才发现。
根据2000年《美国医学会杂志》的一篇文章,对五届奥运会上的女性进行的基因检测发现,在11373名接受检测的女性中,有27人存在基因层面的性别问题。
但是,没有一个人是男性故意冒充的。
1985年在日本神户举行的世界大学生运动会上,Martinez-Patino由于性别测试结果是XY,被禁止参赛。
她对雄激素不敏感,这说明她对睾丸激素没有反应,也意味着她没有因为拥有XY染色体而获得竞争优势。
“那天我坐在看台上看着我的队友们,想知道我的身体和他们的身体有什么不同。”她在2005年的医学杂志《柳叶刀》上写道,“我在房间里度过了那个星期的剩余时间,感到一种无法分享的悲伤。”
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