惊了！已婚女子被查出染色体核型是男性

3月10日，浙江大学医学院附属第一医院公布了一起罕见的病例。

一名25岁的浙江女子结婚刚一年，前段时间不小心把脚扭了，便去当地医院拍X片。

骨科医生看完X片发现其骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期，很不寻常。

女子表示自己从没来过月经，医生建议她去大医院内分泌科就诊。

检查显示她没有子宫以及卵巢。同时，体检发现她具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛、腋毛。

进一步查了她的染色体后发现，显示结果为“46XY”，这意味着，作为女性生活了25年的她，染色体核型却是个男性。

再结合问诊，医院确诊她患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，原因很可能是父母近亲结婚。

46XY性发育障碍（disorders of sex development，DSD）是指一个人的每个细胞中都有一条X染色体和一条Y染色体，即通常为男性的DNA，但其生殖系统却不是明显的男性或女性。

这种情况的人往往有阴茎阴囊发育不良，睾丸发育异常，精子生成减少甚至没有的情况。

有些46XY DSD患者的女性生殖器官（如子宫和输卵管）不发达，而有些人则没有。

大多数具有46XY DSD的人类表现为女性的表型。

因此，女性的性别认同可能会得到加强。

46XY DSD患者的一大困难是心理问题。

有些46XY DSD患者出生时性发育问题已经很明显了。

但很多时候，女孩的DSD可能不会被注意到，直到青春期当她没有出现月经，甚至直到试图生孩子时才发现。

根据2000年《美国医学会杂志》的一篇文章，对五届奥运会上的女性进行的基因检测发现，在11373名接受检测的女性中，有27人存在基因层面的性别问题。

但是，没有一个人是男性故意冒充的。

1985年在日本神户举行的世界大学生运动会上，Martinez-Patino由于性别测试结果是XY，被禁止参赛。

她对雄激素不敏感，这说明她对睾丸激素没有反应，也意味着她没有因为拥有XY染色体而获得竞争优势。

“那天我坐在看台上看着我的队友们，想知道我的身体和他们的身体有什么不同。”她在2005年的医学杂志《柳叶刀》上写道，“我在房间里度过了那个星期的剩余时间，感到一种无法分享的悲伤。”