大会议题 | 探索罕见病基础研究新趋势，5位顶尖科学家齐聚2024全球罕见病科研论坛

5月底即将召开的2024全球罕见病科研论坛中，设置议题“罕见病基础研究的前沿进展与趋势”，聚焦罕见病基础研究的前沿进展，期望推动基础科研走向临床前研究，为罕见病患者的治疗提供更多的可能。该分论坛共邀请了5位国内外资深学者，他们将共同分享最新的研究成果及见解，深入探讨基础研究的最新进展。

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于5月23-25日在上海三甲港国际绿地会议中心举办，大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。

大会议题设有“罕见病基础研究的前沿进展与趋势”，在这场分论坛中，主办方邀请了五位该领域资深学者。五位专家分别是（按姓氏首字母排序）香港中文大学陈伟仪教授、埃默里大学金鹏教授、以色列Sheba医学中心Ruty Mehrian-Shai教授、中国科学院谭蔚泓院士、浙江大学徐平龙教授，他们在基础研究中都有着出色的成就和丰富的经验，届时他们将就此议题展开演讲与探讨。

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▋罕见病药物及基础研究现状

随着社会各界对罕见病患者关注度的不断提升，越来越多的研究者和企业开始专注于罕见病药物研发赛道，以期在这一领域取得突破。这种趋势不仅加速了相关药物的开发，而且极大地推动了罕见病基础研究的进展。

▋5位资深专家探讨，罕见病基础研究的前沿与趋势

此次，参与“罕见病基础研究的前沿进展与趋势”的5位国内外专家、学者，在罕见病基础研究领域深具影响力。他们不仅在罕见病的基础研究领域走在科学前沿，并且对于该领域的未来发展趋势也有着深刻的洞察力和独到的见解：

5位专家介绍如下（按姓氏首字母排序）：

★ 陈伟仪教授

陈伟仪，香港中文大学副校长、李嘉诚生物医学讲座教授。

★ 金鹏教授

金鹏，美国埃默里大学医学院人类遗传学系主任、埃默里Stephen T. Warren国立脆性X研究中心主任、Robert W. Woodruf讲席教授。

金鹏教授的研究方向主要集中在解析非编码RNA和表观遗传学在神经发育以及神经退行性疾病中的作用和机制，这些研究对于理解神经系统疾病的复杂性至关重要。他通过整合遗传学、生物化学、化学、人类遗传学/基因组学和生物信息学等多个学科的知识和技术，深入探索DNA和RNA的动态修饰过程，以全面理解这些修饰如何影响神经系统的正常功能和疾病发生。他在罕见病的基础研究方面亦有卓越贡献，特别是在神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）这一非常罕见的神经系统病变性疾病的研究上取得了突破性的进展。

在大会中，金教授报告的题目为“Recent Advances in Fragile X Syndrome”（脆性X综合征的研究进展），他将为我们分享关于脆性X综合征的最新研究进展。

★ Ruty Mehrian-Shai教授

Ruty Mehrian-Shai博士是以色列Sheba医学中心脑癌分子医学实验室主任，其所在团队的研究主要集中在脑癌的分子机制、治疗策略及新型药物的发现。旨在通过深入了解脑癌发生发展的分子基础来改善患者的治疗结果。目前，Mehrian-Shai博士及其团队开发出了一种创新型的脑癌治疗方法，旨在促使成人脑癌细胞“自我毁灭”，这一突破性的疗法目前正处于临床试验阶段。

在大会中，Mehrian-Shai博士报告的题目为“Mastering the Master Regulators in Pediatric Brain Cancer: The Path to Pediatric Brain Tumor Treatment”（掌握小儿脑癌的主调控子：小儿脑肿瘤治疗之路），她将集中讨论小儿脑癌的主调控子，并探索这些调控因子在脑肿瘤中的作用，开发潜在的治疗途径。

★ 谭蔚泓院士

谭蔚泓，中国科学院院士、发展中国家科学院院士、欧洲科学院院士、中国科学院杭州医学研究所所长、浙江省肿瘤医院院长、上海交通大学分子医学研究院院长。

谭院士长期致力于化学生物学、分子医学等学科的前沿研究与临床应用，解决了分析化学与生物医学交叉领域中的一些关键科学问题，在国际生物分析化学领域产生了深远的影响。归国后他继续深耕分子医学领域，在核酸适体、分子识别、纳米生物传感等领域做了大量系统性和原创性的贡献。在核酸适体的研究中，谭院士提出了新的细胞筛选方法，并揭示了这些分子的细胞识别机制。在纳米生物传感领域，谭院士提出了多种高灵敏度和高时空分辨的方法，这些方法能够用于检测生物体内的微小变化，对于疾病的早期诊断和治疗监测具有重要意义。

★ 徐平龙教授

徐平龙，浙江大学求是特聘教授，浙江大学生命科学研究院教授，浙江大学杭州国际科创中心智能医药所所长。

在罕见病领域，徐平龙教授主要聚焦于两个方面：一是针对溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders, LSDs）的广谱性治疗机制、功能及转化研究，特别是靶向天然免疫信号通路；二是天然免疫机制在神经退行性疾病中的功能及干预研究。

溶酶体贮积症是一类以代谢异常和溶酶体功能障碍为特征的遗传性罕见疾病，其相关的基因突变极为罕见，且病种繁多，致死率高。2024年，徐平龙教授团队在对于溶酶体贮积症的致病机制研究中提出了一种通用性的治疗策略，旨在治疗多种LSDs。其研究成果在Nature Cell Biology上发表，这为溶酶体贮积症的治疗提供了新的希望和方向。此外，徐教授及其研究团队发现，cGAS-STING信号通路不仅在LSDs中起到关键作用，还在其他神经退行性疾病中具有重要功能。该信号通路的相关研究为神经退行性疾病提供了新的治疗思路。

在大会中，徐教授报告的题目为“Innate immune sensing of lysosomal dysfunction drives ubiquitous lysosomal storage disorders”（溶贮积酶体症病变的天然免疫识别驱动机制及干预），他将深入探讨溶酶体贮积症的病理生理机制，为LSDs的病理生理机制提供新的见解，也为未来的治疗策略和药物开发提供新的方向。

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