2400万一针的“天价”疗法，全球断供

近日，全球唯一商业化上市的B型血友病基因疗法Hemgenix出现全球性暂时缺货（MedPage Today，2026）。制造商杰特贝林公司已向B型血友病患者群体发出信函，确认此次供应中断将导致部分已获批国家的患者面临治疗延迟。

公司在信函中明确表示，此次缺货“与产品的安全性和有效性无关”，而是反映了基因疗法生产的复杂性，以及公司对坚持最高监管和质量标准的承诺。杰特贝林高级副总裁Deborah Long在信中写道：“我们正在与监管机构合作，在保持高质量标准的同时，确保Hemgenix的持续稳定供应。”

Hemgenix于2022年获批，用于需要凝血因子IX预防治疗、有危及生命的出血史或反复自发性严重出血的成年B型血友病患者。B型血友病是一种因缺乏凝血因子IX引起的遗传性出血性疾病。

该疗法基于HOPE-B临床试验结果获批，分析显示，在接受单次输注后，患者的年化出血率大幅降低了54%，并且有高达94%的患者成功停止了常规的预防性治疗。随访数据显示，患者在接受一次输注后5年内仍保持低年化出血率和稳定的内源性凝血因子IX表达水平。

基因疗法在治疗血友病方面效果显著，但高昂的价格一直是市场普及的障碍。Hemgenix获批时定价为350万美元（约合人民币2413万元），曾创下全球最贵药物纪录。尽管如此，杰特贝林报告称，2025年下半年该药在美国和欧洲的销售额仍保持“持续强劲增长”。

Hemgenix陷入断供危机的同时，其他获批的基因疗法也在商业上面临着挑战。辉瑞公司去年宣布终止其B型血友病基因疗法Beqvez的开发与商业化，理由是“患者和医生对血友病基因疗法兴趣有限”。退出血友病B市场外，BioMarin公司上月宣布，因未能找到买家，将唯一获批的A型血友病基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）撤市。

目前，杰特贝林正与各国监管机构积极沟通，寻求在维持高标准的同时稳定供应的解决方案。