Nature子刊:重度肥胖与新基因突变有关

时间: 2018-01-09 13:55:22浏览(2566)评论(8)点赞(4)收藏(4)

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研究人员已经发现与肥胖相关的基因突变,这为与全球性重度肥胖作斗争提供了新的治疗可能性。

研究肥胖症的遗传原因及相关疾病,对于找到治疗方法来说是非常有价值的。目前有些药物可用或正在进行试验,但是如果知道什么样的突变会导致肥胖,科学家们就可以制造出针对性的药物。

由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导,今天发表在“自然遗传学”(Nature Genetics)上的这项新研究的重点是巴基斯坦的肥胖儿童,该研究小组之前已经发现,约有30%的病例与肥胖有遗传相关性。

基因与肥胖的这种联系是由于隐性突变导致的,这些突变更可能在巴基斯坦这个地区被遗传并传给儿童,因为其人口中的血缘关系(家庭间关系)很高。这是因为亲缘关系较大的亲属更有可能携带同样的突变,所以小孩可以从父母双方继承,导致突变显现。

这项新研究使用基因组测序,科学家发现与肥胖有关的特定基因突变,即腺苷酸环化酶3(ADCY3)。当在ADCY3中发生突变时,其编码形成的蛋白会出现异常且不能正常起作用。这导致与食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉有关的异常。

帝国理工学院基因组医学主席Philippe Froguel教授说:“研究者已经对缺乏ADCY3基因的小鼠进行了研究,研究者发现这些动物出现肥胖,也出现嗅觉丧失。我们发现患者中也有嗅觉丧失出现,这再次显示与ADCY3突变之间的联系。

人们认为ADCY3会影响一个将下丘脑(大脑的一部分)连接到调节各种生物功能(包括食欲)的激素产生的系统。

另一组丹麦科学家对格陵兰的因纽特人进行了进一步的研究。虽然因纽特人并不具有传统上的血缘关系(如在密切的家庭婚姻中),但因纽特人的人口很少,所以可能发生近亲结婚。

这项研究还发现了ADCY3基因突变与肥胖之间的联系,两项研究共同进行了发表。Froguel教授指出:“肥胖的原因并不总是暴饮暴食,考虑到新的治疗方法正在变得可能,我们认为对肥胖的治疗前景会更加光明。


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