国内首个快速全基因测序共识发布！其中涉及……

世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。

全基因组测序技术带来希望

儿童是罕见遗传病的重灾区，约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨，30%罕见病儿童在5岁前便离开人世。神经系统异常、复杂型先天心脏病、代谢紊乱、反复严重感染疑似免疫缺陷病、严重凝血功能障碍等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型。这些疾病早期症状往往不典型、常规诊断过程中需要多种反复检查，在耗费时间的同时，为患儿和家庭带来痛苦和沉重的经济负担。

与多种多样复杂表现的罕见遗传病相对的是相关医疗资源的短缺。一份2018年调研报告显示，有近三分之一的医生不了解罕见病。与此同时，以全基因组测序（Whole Genome Sequencing）技术为代表的新型罕见病诊断方式为罕见病患者的求医苦旅带来希望，同时也对临床医师和医疗机构提出了更高的要求。目前，国内罕见病快速基因组检测缺乏相应的临床指导，新型检测技术尚未广泛应用和规范，可开展相关检测的临床中心数量严重不足，这也成为中国加快罕见病诊疗发展的一大掣肘。

国内首个快速全基因测序共识发布

7月17日，中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。该共识由复旦大学附属儿科医院周文浩副院长、分子医学中心吴冰冰副主任等来自全国11家医院的13位顶级专家基于国内外最新临床研究和实践经验编写而成，旨在帮助更多的医院和临床医师科学正确地掌握前沿检测方法，第一时间为危重新生儿提供精准诊疗方案。

共识首次明确了快速全基因组测序的适用人群，推荐存在循环系统、呼吸系统、神经系统、内分泌代谢、免疫等危重症表现的新生儿，即高度怀疑是遗传方面问题的孩子进行快速全基因组测序检测。

而对于高度怀疑某种单基因疾病或染色体病、存在假基因对序列比对造成干扰、遗传病因已明确、家属拒绝进行检测或无法采集家系样本、采血样前有输血史的患儿则不建议使用该检测方法。

此外，“共识”对快速全基因组测序实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范也给出了明确建议。

周文浩教授表示，全基因组测序在疾病诊断方面已展现出巨大的应用前景，不仅可以为健康人群提供疾病筛查，实现早诊断早预防早治疗，还能够有助于疑难、复杂、罕见、极重疾病的早期诊断、早期干预，降低患者的死亡率和后遗症风险。“此次共识的发布对于危重新生儿的临床快速诊断具有指导意义，将推动全基因组测序技术在罕见病领域的规范化、标准化应用，促进我国罕见病精准诊疗水平的进一步提升。”

好医生综合整理自中国日报网、都市现场、生物谷